遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
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名词解释什么是基因突变(genemutation); 基因突变(genemutation)名词解释定义是什么?
名词解释什么是性连锁遗传(sex-linkedinheritance); 性连锁遗传(sex-linkedinheritance)名词解释定义是什么?
名词解释什么是基因(gene); 基因(gene)名词解释定义是什么?
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名词解释什么是线粒体病; 线粒体病名词解释定义是什么?
配伍题Ⅲ型粘多糖病()|Ⅶ型粘多糖病()|Ⅵ型粘多糖病()|Ⅰ型粘多糖病()
A.编码基因5q13/q14 B.编码基因4p16.3 C.编码基因12q14 D.编码基因Xq27/q28 E.编码基因7q21.1-q22
配伍题呆小病()|先天愚型()|苯丙酮尿症()|佝偻病()
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常 B.骨龄落后,具有特殊面容,粘液水肿 C.头大,四肢短小,智力正常 D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后,皮肤毛色素减少,尿有鼠臭味
配伍题低苯丙氨酸饮食可改善预后()|父母为近亲结婚者,发病率高()|日光照射不足可导致()
A.佝偻病 B.营养不良 C.唐氏综合征 D.苯丙酮尿症 E.缺铁性贫血
配伍题非典型苯丙酮尿症()|典型苯丙酮尿症()|唐氏综合征()
A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物喋呤生成不足 E.甲状腺发育异常