A.呆小病 B.佝偻病活动期 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15% B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40% C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15% D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40% E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
单项选择题关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A.眼距宽,眼外眦上斜 B.骨龄落后 C.身材高大,四肢、趾指细长 D.智力落后 E.舌常伸出口外
单项选择题以下哪项不属于21-三体综合征的核型()
A.45,XO B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) E.47,XX(或XY),+21
单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
A.眼距宽 B.鼻梁低平 C.眼外眦上斜 D.面部黏液性水肿 E.耳位低
单项选择题关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手