最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析

单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是