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单项选择题

肝豆状核变性的治疗原则是（）

A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

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热门试题

单项选择题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

单项选择题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

单项选择题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者

单项选择题典型苯丙酮尿症（）

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物蝶呤生成不足
E.甲状腺发育异常