在先天性甲状腺发育不良的患者中，发现突变的基因有（）

单项选择题患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol L。血钠：145mmol L，尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）

A.多尿、烦渴是主要症状
B.少数病例为遗传性
C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症
D.与肾胜尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少

单项选择题鉴别原发性和继发性甲状腺功能减退症的实验室检查是（）

A.游离T3
B.TSH和游离T4
C.游离T4
D.抗甲状腺球蛋白抗体
E.促甲状腺激素释放激素（TRH）

单项选择题血清胰岛素样生长因子产生的主要部位是（）

A.垂体
B.下丘脑
C.肝脏
D.肾脏
E.胰腺

单项选择题女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘。体检：T35℃（R），P90次 分，皮肤轻度黄染。血常规：Hb90g L，红细胞3.6×1012 L，白细胞11×109 L。对该儿最主要的治疗是（）

A.应用抗生素抗感染
B.保肝、利胆、退黄
C.不需用药，继续观察
D.保暖给氧，支持呼吸
E.服用甲状腺制剂

单项选择题女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）

A.干血滴纸片检测TSH浓度
B.测血清T4和TSH浓度
C.TRH刺激试验
D.X线腕骨片判定骨龄
E.核素检查（甲状腺SPECT）

单项选择题患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）

A.巨结肠
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下

单项选择题3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是（）

A.佝偻病
B.唐氏综合征
C.垂体性矮小症
D.软骨发育不良
E.甲状腺功能减退

单项选择题对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是（）

A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17-酮类固醇
D.血17α-羟孕酮
E.PRA（肾素）

单项选择题以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

A.患儿体重身高增长缓慢
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见，占男孩性早熟的80%以上
E.骨龄发育落后

单项选择题关于生长激素治疗身材矮小的原则，下列哪项是错误的（）

A.任何年龄都可以应用
B.定期测定身高，观察疗效
C.切忌用药剂量过大，间隔时间短和连续用药
D.开始治疗时骨龄延迟至少3年以上
E.定期监测骨龄，避免骨龄过速增长