B1型题 新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）

单项选择题女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

A.21-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症

单项选择题苯丙酮尿症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘

单项选择题先天性甲状腺功能减低症（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘

单项选择题21-三体综合征（）

A.智力正常
B.四肢细长
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通贯手
E.嗜睡、腹胀、便秘

单项选择题本例初步诊断为（）

A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病