A.神经纤维性象皮病 B.腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑 C.皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤 D.牛奶咖啡斑 E.面部血管纤维瘤
多项选择题关于结节性硬化症错误的是()
A."烛泪"征 B.可有皮肤牛奶咖啡斑 C.可有神经纤维瘤 D.可有角膜K-F环 E.青光眼
多项选择题腓骨肌萎缩症的临床表现包括()
A.隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性 B.常见于儿童期或青少年期发病 C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形 D.表现为双下肢痉挛性瘫痪 E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
多项选择题共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括()
A.婴儿期出现的进行性共济失调 B.球结膜处的毛细血管扩张 C.患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈 D.有伴发肿瘤的倾向 E.可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育
多项选择题神经纤维瘤病的临床特点包括()
A.腋窝和腹股沟区雀斑 B.耳聋 C.皮脂腺瘤 D.躯干四肢皮肤色素脱失斑 E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣
多项选择题Friedreich型共济失调伴发症状包括()
A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚,心电图异常 B.糖尿病或糖耐量异常 C.甲状腺功能亢进 D.骨骼畸形 E.白内障