典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜＞300μg／g（肝干重）
C.24小时尿排铜＞300μg／24h
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

单项选择题豆状核变性的临床特征为（）

A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状

单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

单项选择题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇

单项选择题散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常