A.无症状期,尿铜即有轻度增高 B.肝脏症状多见于6~8岁以后 C.神经系统症状多见于12岁以后 D.少数患者可表现Fanconi综合征症状 E.K-F环在发病早期即出现
单项选择题肝豆状核变性实验室检查错误的是()
A.血清铜蓝蛋白测定 B.24小时尿铜排出量测定 C.血浆氨基酸分析 D.基因诊断 E.肝细胞含铜量测定
单项选择题下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()
A.血清铜蓝蛋白<200mg/kg B.24小时尿铜>100~1000μg C.肝组织细胞含铜>200~3000μg/g(干重) D.血清铜氧化酶活性降低<0.1光密度 E.血清总铜增高
单项选择题肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A.大脑皮质 B.基底神经节 C.小脑半球 D.丘脑黑质 E.脑干网状系统
单项选择题患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A.半乳糖血症 B.肝糖原累积症 C.粘多糖病 D.苯丙酮尿症 E.同型胱氨酸血症
单项选择题肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()
A.肾小管性酸中毒 B.角膜K-F环 C.肝脏损害 D.神经精神损害 E.溶血性贫血