多项选择题1-三体综合征的核型可为()
A.46,XX(或XY)/47,+21 B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.47.XXY
多项选择题免疫球蛋白替代疗法用于()
A.全丙种球蛋白低下症 B.选择性IgG亚类缺陷 C.DiGeorge综合征 D.Bruton病 E.选择性IgA缺陷
多项选择题21-三体综合征的临床表现为()
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.脚拇指球部胫侧弓纹 C.通贯手、atd自增大, D.关节可过度屈伸 E.角膜K-F环
多项选择题下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症()
A.新生儿筛查 B.骨骼X线检查 C.血清T4、T3、TSH测定 D.放射性核素检查 E.TRH刺激试验
多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.原发性免疫缺陷病