A.极低出生体重 B.手和(或)足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.肢体畸形
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素 C.单用雌激素 D.单用人生长激素 E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
单项选择题苯丙酮尿症治疗主要是()
A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酪氨酸 C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低脂肪饮食 E.补充酪氨酸羟化酶
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A.尿三氯化铁试验 B.2,4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46.XX(或XY)/47,+21
单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45,XO
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低