A.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病 B.为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史 C.基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶 D.90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷 E.由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
单项选择题关于特发性震颤叙述错误的是()
A.又称原发性震颤,以良性的震颤和肌强直为惟一表现 B.起病隐袭,疾病缓慢进展,亦可长期缓解 C.震颤主要表现为姿势性震颤和动作性震颤 D.多见于一侧手或双手,头面部也常累及,腿部较少受累 E.部分患者饮酒后症状可暂时减轻
单项选择题关于痉挛性斜颈的叙述错误的是()
A.可发生于任何年龄,以中年人多见 B.起病缓慢,早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后屈,后期头固定于某一异常姿势 C.部分患者可由颈部骨骼肌先天性异常或局部疼痛刺激引起 D.受累肌肉常有痛感,亦可见肌肉肥大 E.可因情绪激动而加重,头部有支撑时减轻,睡眠时消失
单项选择题关于肌张力障碍的叙述错误的是()
A.是由主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍疾病 B.按病因可分为原发性和继发性 C.依据肌张力障碍的发生部位可分为局限性、节段性、偏身性和全身性 D.按起病年龄可分儿童型、少年型和成年型 E.其肌张力异常的动作和姿势均在安静时加重,随意运动时减轻,睡眠中亦可出现
单项选择题下列不属于肌张力障碍的是()
A.扭转痉挛 B.痉挛性斜颈 C.Stiffman综合征 D.Meige综合征 E.书写痉挛
单项选择题对于伴有脾功能亢进的Wilson患者的叙述错误的是()
A.过量铜在肝内沉积,导致肝细胞变性,并含有铜颗粒,表现形成大小不等的结节或假小叶 B.门静脉回流受阻,导致脾肿大及脾功能亢进、腹水、食管静脉曲张破裂等 C.脾功能亢进可导致白细胞和血小板显著减少 D.此类患者应加大青霉胺用量,以度过危险期,促进病情早日改善 E.晚期患者应行脾切除术,经各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植