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名词解释

什么是苯丙酮尿症(phenylketonuria); 苯丙酮尿症(phenylketonuria)名词解释定义是什么?

【参考答案】

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属常染色体隐性遗传病。