A.白化病 B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C.黏多糖贮积症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
单项选择题白化病发病机制是缺乏()。
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶 D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶
单项选择题关于BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)的临床特点,下列错误的是()。
A.具有PKU症状 B.躯干肌张力低下,瘫软,眼睑下垂,嗜睡,表情淡漠 C.顽固性抽痉,口水多 D.智力正常
单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅
单项选择题作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是()。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.尿黑酸尿症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
单项选择题因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。
A.苯丙酮尿症 B.着色性干皮病 C.黏多糖沉积病 D.白化病 E.半乳糖血症