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单项选择题

关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色

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热门试题

单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

单项选择题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

单项选择题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2个月
D.3～6个月
E.4～9个月

单项选择题经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶

单项选择题先天愚型的主要特点为（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形