A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病
单项选择题一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13-三体综合征
单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为()
A.低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
单项选择题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味
单项选择题12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛
单项选择题患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()
A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
单项选择题8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是
单项选择题男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查()
A.血糖测定 B.T3、T4、TSH测定 C.染色体核型分析 D.血苯丙氨酸测定 E.尿常规