A.通量低B.不能检出平衡易位C.不能检测动态突变D.检测结果需要一代测序等技术验证
多项选择题对遗传病检测,有些列那两项情况时,不推荐送检()
A.近期有服用消炎类药物时B.有造血干细胞移植史C.近期三个月内有输血史D.近期有献血史
多项选择题全外显子测序提示某先证者基因的外显子2-7号外显子缺失,可以采用的验证方法有()
A.qPCR定量检测B.MLPA检测方法C.Sanger检测D.片段分析
多项选择题关于全外显子测序和CMA的说法正确的是()
A.全外显子可以替代CMAB.全外显子测序比CMA测序更能发现基因微小层面的变异C.针对智力低下等疾病,需要结合全外显子和CMA技术进行检测D.CMA比全外显子测序分辨率更高
多项选择题遗传病检测报告中:c.和p.表示哪两个类变异()
A.cDNA水平变异B.RNA水平变异C.蛋白质水平变异D.线粒体DNA水平变异
多项选择题针对特定某号染色体数目变异,可以采用的检测方法有()
A.核型分析B.FISH荧光原位杂交C.流式细胞术D.酶联免疫吸附法
单项选择题以下哪项疾病类别是动态突变单基因疾病,且能引起智力障碍?()
A.Rett综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.脆性X综合征
单项选择题临床引起患儿智力发育迟缓的猫叫综合征(5号染色体短臂远端部分缺失),其基因变异类型属于()
A.染色体数目变异B.染色体结构变异C.微小变异单基因病D.多基因病及表观遗传的改变
单项选择题对于动态突变检测报告单,需要关注的是特定基因序列的()
A.点突变B.重复次数C.所在染色体位置D.基因序列
单项选择题DiGeorge(22q微缺失)综合征优先选择的检测方法是()
A.全外显子测序B.MLPA检测方法C.染色体核型分析D.CMA检测方法
单项选择题针对患者做全外显子测序单样本检测,父母可以免费做得项目是()
A.微小变异的Sanger一代测序B.大片段缺失的qCR验证C.大片段缺失的MLPA验证D.全外显子测序