宝宝听力筛查显示通过，但耳聋基因检测却显示有异常，该怎么办？（）

单项选择题什么时间是进行新生儿耳聋基因检测的最佳时间？（）

A.1-2天内
B.1-3天内
C.5-15天内
D.3-5天内

多项选择题听力与基因联合筛查有什么意义？（）

A.降低传统听力筛查漏检率
B.提高耳聋检测准确度
C.提高耳聋检测效率
D.查明迟发性聋与药物性聋风险
E.避免下一代耳聋发生

多项选择题人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有（）。

A.GJB2（先天性聋）
B.GJB3（后天高频聋）
C.SLC26A4（大前庭水管综合征）
D.12S rRNA （药物性聋）

单项选择题对于线粒体12S rRNA基因突变位点，正常位点不显色色，突变位点显色，判读该位点为哪种突变类型？（）

A.异质突变
B.均质突变
C.纯合突变
D.杂合突变

单项选择题亚能遗传性耳聋基因检测试剂盒中GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA这几个基因对应的位点有几个？（）

A.8，2，4，8
B.2，8，4，2
C.4，2，8，2
D.4，2，2，8

多项选择题耳聋基因筛查报告形式包含以下哪些方面的内容？（）

A.基本信息：包括被检测者的个体识别信息、唯一编号标识以及其他相关必要信息，如姓名、性别、出生日期、采集样本时间、样本性质、样本采集单位信息、门诊号及住院号、送检医师信息等。
B.筛查使用的方法及所使用检测方法的局限性：除了明确写出筛查所使用的方法及包含的基因变异位点外，还应说明该检测不能排除已筛查基因位点之外的该基因其他位点的致病变异和其他耳聋基因的致病变异。
C.筛查结果：针对筛查结果的解读，一般采用表格形式，提供基因名称、基因涉及的遗传模式及基因变异信息。
D.筛查结论：分为“通过”和“未通过”，“未通过”包括遗传性耳聋患者和携带者。对结论为“未通过”者，报告中应明确建议需要进一步遗传咨询。
E.筛查实施者、报告签发者、签发时间及筛查机构联系方式等信息。

多项选择题开展耳聋基因筛查实验室必须取得（）。

A.取得国家卫生健康委员会临床检验中心或省级临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。
B.筛查实验室采用的遗传检测方法、实验室质控、技术标准、检测流程、术语规范等须符合国家卫生主管部门已发布的相关规定及标准。
C.筛查实验室技术人员应具有扎实的分子生物学理论基础，熟练的实验操作技能，接受过耳聋基因诊断相关知识培训，参加临床基因扩增检验培训并取得《临床基因扩增检验实验室技术人员上岗证》。
D.实验室人员无需取得相关上岗证。

单项选择题对所有筛查技术检出的阳性结果进行验证并对阴性结果进行定期抽检推荐使用什么测序？（）

A.微阵列芯片法
B.PCR-荧光探针法
C.突变扩增系统（amplification refractory mutation system，ARMS）PCR-熔解曲线法
D.推荐使用Sanger测序

多项选择题耳聋基因筛查的目的包括（）。

A.确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预
B.早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降
C.明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生
D.早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询
E.通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入

多项选择题紫外线杀菌灯按外形分为哪三种？（）

A.单端灯
B.双端灯
C.自镇流灯
D.多端灯