B1型题 新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

单项选择题新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

A.18-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症

单项选择题患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A.18-羟化酶缺乏症
B.11β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17α-羟化酶缺乏症
E.20、22碳链裂解酶缺乏症

单项选择题鉴别精神性烦渴与尿崩症（）

A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.加压素试验

单项选择题鉴别正常与尿崩症（）

A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.加压素试验

单项选择题鉴别中枢性与肾性尿崩症（）

A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.加压素试验

单项选择题先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变（）

A.LHRH激发试验示青春前期反应
B.LHRH激发试验示青春期反应
C.血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼摄片发现骨纤维化病灶
E.骨龄加速

单项选择题McCLine-Albright。综合征的特异性改变（）

A.LHRH激发试验示青春前期反应
B.LHRH激发试验示青春期反应
C.血睾酮，17-羟孕酮（17-OHP）增高
D.骨骼摄片发现骨纤维化病灶
E.骨龄加速

单项选择题男孩，8岁，身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.生长激素缺乏症
C.中枢性尿崩症
D.外周性性早熟
E.儿童糖尿病

单项选择题男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.生长激素缺乏症
C.中枢性尿崩症
D.外周性性早熟
E.儿童糖尿病

单项选择题女孩，9岁，多饮、多尿、消瘦1个月，近3天发热、咳嗽。空腹血糖18．5mmol／L，尿酮体阴性，pH7．28，BE-8．0mmol／L（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.生长激素缺乏症
C.中枢性尿崩症
D.外周性性早熟
E.儿童糖尿病