一对表型正常夫妻带1岁的婴儿来就诊，婴儿眼距宽，鼻根扁平，舌大外伸。核型分析为46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11），所以该婴儿为（）

单项选择题一个由正常双亲所生的患Klinefelter综合征的孩子同时患血友病，其双亲所形成的非分离配子为（）

A.精子形成过程中第一次减数分裂异常
B.卵细胞形成过程中第二次减数分裂异常
C.精子形成过程中第二次减数分裂异常
D.卵细胞形成过程中第一次减数分裂异常

单项选择题人类基因组可按DNA序列大致分为单拷贝序列和重复多拷贝序列两大类，在开展人类基因组计划之前就已经发现人类基因组中存在大量重复序列，发现重复序列的主要实验方法是（）

A.RFLP
B.DNA测序
C.变性/复性实验
D.琼脂糖凝胶电泳
E.DNA芯片

单项选择题女性，20岁，哮喘发复性发作，已知该病的遗传度为80%，说明该病的发生（）

A.是遗传因素的作用
B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C.是环境因素的作用
D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E.遗传因素和遗传因素的作用各一半

单项选择题高脂蛋白血症Ⅱa型患者可以采用下列何种方法进行有效的治疗后，可以使肠道中胆固醇吸收减少，患者体内胆固醇水平下降（）

A.药物治疗
B.手术矫正治疗
C.饮食疗法
D.基因治疗
E.器官和组织移植

单项选择题对1型多发性内分泌肿瘤患者血液样本和肿瘤样本的分子遗传学研究表明，患者病变处的MEN-1和TP53基因存在突变，并存在11号染色体的杂合性丢失现象。以下哪种理论可以更好的解释此项研究中的发现（）

A.肿瘤的发生是多步骤的过程
B.原癌基因附近被插入强启动子，可促进细胞增殖
C.染色体易位可激活多个原癌基因
D.肿瘤的起始源于诱变剂
E.DNA修复功能丧失可导致肿瘤发生