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名词解释

什么是法布瑞症; 法布瑞症名词解释定义是什么?

【参考答案】

是一种X 性染色体相关的遗传性疾病,主要是由于A 型α-半乳糖苷酶缺陷导致的溶小体储积症,从而导致非正常鞘酯糖的积聚,使末端α-半乳糖苷酶沉积在包括肾脏在内的不同器官中,导致慢性肾衰竭。