案例分析题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊的首选检查是（）

单项选择题上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨羟化酶被抑制制
E.四氢生物喋呤生成不足

单项选择题上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血症
C.酪氨羟化酶被抑制制
D.血酪氨酸浓度下降
E.四氢生物喋呤生成不足

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.061～0.18mmol/L
B.0.18～0.36mmol/L
C.0.36～4.88mmol/L
D.4.89～5.55mmol/L
E.＞1.22mmol/L

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）

A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

单项选择题其抬头动作应该是（）

A.卧位时鼻及口腔不能离开床面
B.直抱时不能抬头
C.抱时勉强竖起，但左右前后晃动
D.卧位时以肘支撑上半身，抬起头
E.卧位时抬头两手支撑，并左右旋转头部