A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测
单项选择题最重要的治疗措施为()
A.限制铜的摄入 B.护肝治疗 C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗 D.输注白蛋白 E.左旋多巴减轻震颤
单项选择题最可能的诊断为()
A.舞蹈病 B.病毒性肝炎 C.脱髓鞘脑病 D.肝豆状核变性 E.小脑共济失调
单项选择题下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A.血清铜蓝蛋白 B.尿铜测定 C.血铜测定 D.肝功能检查 E.放射性核素铜结合试验
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.婴儿痉挛症 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.先天性甲状腺功能低下
单项选择题其遗传方式为()
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题其发病机制是由于肝脏缺乏()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羟化酶(PAH) C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E.四氢生物蝶呤(BH)
单项选择题本病的治疗措施不包括()
A.治疗开始越早,效果越好 B.予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生 B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品 E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.061~0.18mmol/L B.0.18~0.36mmol/L C.0.36~4.88mmol/L D.4.89~5.55mmol/L E.>1.22mmol/L