A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
单项选择题肝豆状核变性的遗传方式是()。
A.X连锁冠性遗传 B.常染色体显性遗传 C.多基因遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X连锁隐性遗传
单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()。
A.缺铁性贫血 B.感染性贫血 C.溶血性贫血 D.再生障碍性贫血 E.自身免疫性贫血
单项选择题10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()。
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Gutheie实验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()。
A.双亲血型 B.妊娠期间病毒感染 C.妊娠时母亲年龄 D.妊娠早期X线腹部照射 E.妊娠期化学制剂的应用
单项选择题患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()。
A.尼曼匹克病 B.戈谢病 C.嗜酸性肉芽肿 D.地中海贫血 E.糖原累积病