案例分析题女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。 为明确诊断，进一步应做的检查是（）

单项选择题首选以下哪项实验室检查（）

A.染色体核型分析
B.血清碱性磷酸酶测定
C.血胆固醇、甘油三酯测定
D.血电解质钠、钾、氯、钙测定
E.血清T3、T4、TSH测定

单项选择题以下哪项体征符合此患儿（）

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.>5.55mmol／L

单项选择题假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷