A2型题 女，35岁。停经3个月，阴道不规则流血3天，妇科检查子宫如4个月妊娠大小，B超显示宫腔内落雪征。首先考虑（）。

单项选择题D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）。

A.46，Xy（或xx），-13，+t（13q21q）
B.46，xy（或xx），-14，+t（14q21q）
C.46，Xy（或xx），-15，+t（15q21q）
D.46，Xy（或xx），-21，+t（21q21q）
E.46，珂（或xx），-22，+t（21q22q）

单项选择题苯丙酮尿症血液中增高的是（）。

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸

单项选择题苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是（）。

A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验

单项选择题先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血（）。

A.T₃
B.T₄
C.TSH
D.TRH
E.TG

单项选择题造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）。

A.促甲状腺激素缺陷
B.甲状腺素合成途径中酶缺乏
C.碘缺乏
D.甲状腺不发育或发育不全
E.甲状腺或靶器官反应低下