A.标准型21－三体B.G／G易位型21－三体C.D／G易位型D.18－三体畸变E.嵌合体型先天愚型染色体绝大……

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹