A.智力正常，身材矮小，肘外翻乳腺发育，乳间距宽B.智力正常伴肌张亢进，特殊握拳姿势，摇椅足C.智力正常伴头皮……

单项选择题18三体综合征的临床表现有（）

A.智力低下伴眼距宽，鼻梁塌陷，通贯掌，趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损，多指，严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进，特殊握拳姿势，摇椅足
D.智力低下长脸，大耳朵，大下巴，大睾丸
E.智力低下（较差），长脸，大下巴，大耳朵

单项选择题13三体综合征的临床表现有（）

A.智力低下伴头皮缺损，多指，严重唇裂及腭裂
B.智力低下伴头皮张力亢进，特殊握拳姿势，摇椅足
C.智力低下伴长脸，大耳朵，大下巴，大睾丸
D.智力较低，特殊握拳姿势
E.智力正常，身材矮小，肘外翻，乳腺发育差，乳间距宽

单项选择题21三体综合征的临床表现有（）

A.智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.智力正常，眼距宽，通贯手
D.智力正常，通贯手趾间距宽
E.以上都不是

单项选择题DOWNS综合征属于染色体畸变中的（）

A.三体型数目畸变
B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变
D.单倍体数目畸变
E.二倍体数目畸变

单项选择题判断下列系谱的遗传方式是（）

A.AD
B.AR
C.XD
D.XR
E.Y连锁遗传

单项选择题判断下列系谱的遗传方式（）

A.AD
B.AR
C.XD
D.XR
E.Y连锁遗传

单项选择题某基因表达的多肽中发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）

A.移码突变
B.整码突变
C.无义突变
D.同义突变
E.错义突变

单项选择题HbH的基因型是（）

A.--/--
B.α-/--
C.αα/--
D.α-/α-
E.αα/α-

单项选择题成人血红蛋白（HbA）的分子组成是（）

A.α2ε2
B.α2β2
C.α2γ2
D.α2δ2
E.ζ2γ2

单项选择题第17周需为一胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）

A.胎儿镜检查
B.B超检查
C.绒毛取样
D.羊膜穿刺取样
E.无法进行检查

单项选择题以下哪种病可通过核型分析确诊（）

A.Klinefelrer综合征
B.DMD
C.脊柱裂
D.哮喘
E.以上都不是

单项选择题正常女性间期核中可以检测到（）

A.一个巴氏小体
B.两个X小体
C.Y小体
D.两个Y小体
E.以上都不是

单项选择题以下哪种产前诊断技术是对母体和胎儿损伤最小的（）

A.羊膜穿刺术
B.绒毛穿刺术
C.B超
D.胎儿镜
E.以上都不是

单项选择题家族中已有染色体异常或先天畸形的个体可进行（）

A.染色体检查
B.性染色体检查
C.临床检查
D.B超检查
E.以上都不是

单项选择题对胎儿出生前是否患有疾病的诊断叫（）

A.产前诊断
B.症状前诊断
C.基因诊断
D.一般诊断
E.以上都不是