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问答题

简答题 21-羟化酶缺乏症主要分为几种类型?鉴别诊断?

【参考答案】

经典型(失盐型):21-羟化酶完全缺乏型(严重型),皮质醇、醛固酮合成障碍。
经典型(单纯男性化型):21-羟化酶不完全缺乏,醛固酮合成正常。
非经典型(迟发型):常无症状或表现为生后雄性激素过量。
通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD 筛查,对17-羟孕酮筛......

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