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问答题

简答题 简述遗传性酶病的发病机理。

【参考答案】

人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变,从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系,每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反......

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