A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析确诊Tu……

单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是

单项选择题黏多糖病的分型依据是（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现

单项选择题若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％

单项选择题先天愚型染色体绝大部分是（）

A.标准型21－三体
B.G／G易位型21－三体
C.D／G易位型
D.18－三体畸变
E.嵌合体型