A.先天愚型B.猫叫综合征C.性腺发育不全综合征D.Duchenne型肌营养不良E.Kinefelter综合征……

单项选择题核型分析时，可通过计数（）组染色体数目确定性别，男性该组染色体数目应为（）

A.G5
B.D5
C.G3
D.G4
E.D4

单项选择题有所有染色病中，最常见的染色体异常（）

A.三倍体
B.四倍体
C.单体型
D.三体型
E.性染色体

单项选择题不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率（）

A.越高
B.越低
C.相同
D.可能高也可能低
E.无法确定

单项选择题唇裂群体友病率为0.17%，遗传率为76%，则患者一级亲属的发病率为（）

A.0.17%
B.4%
C.10%
D.76%
E.不能确定

单项选择题多基因遗传病中.群体易患性的大小可以用（）来衡量

A.某个体的易患性
B.群体友病率
C.遗传率
D.群体易患性平均值与阈值的距离
E.发病阈值

单项选择题一短指男性与一表型正常女姓婚后生育一个先天聋哑患儿，如他们再次生育，孩子同时患短指和先天聋哑的可能性为（）

A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8

单项选择题原发性血色病常见于男性.其致病基因位于（）

A.常染色体
B.性染色体
C.X染色体
D.Y染色体
E.以上均不対

单项选择题父母都是A血型，生了一个O血型的孩子，再次生育生出O型血孩子的可能性是（）

A.1/4
B.1/2
C.3/4
D.1
E.不能确定

单项选择题红绿色盲群体发病率为7%，一男性红绿色盲患者与一正常女性婚配，生男孩的患病风险（）

A.0
B.7%
C.0.49%
D.100%
E.无法确定

单项选择题白化病的群体发病率为1 10000，一对夫妇表型正常，但是丈夫的侄子为白化病患者。这对夫妇生出白化病患儿的可能性为（）

A.1/4
B.1/50
C.1/200
D.1/300
E.1/400

单项选择题视网膜母细胞瘤的外显率90%，一对表型正常夫妇生出一忠儿，再生育时生出患儿风险（）

A.100%
B.90%
C.50%
D.45%
E.25%

单项选择题Hungtington舞蹈病是由（）所导致的遗传病

A.碱基替换
B.移码突变
C.整码突变
D.动态突变
E.染色体畸变

单项选择题下列碱基置换中，属于转换的是（）

A.A←→C
B.A←→T
C.T←→C
D.G←→T
E.G←→C

单项选择题人类基因组中Alu家族属于（）

A.单一序列
B.卫星DNA
C.反向重复顺序
D.短分散元件
E.长分散元件

单项选择题下列核型中，X染色质检测呈阴性的是（）

A.46，XX
B.46，XY/47.XXY
C.47，XXY
D.45，X
E.47，XXX