A.47.XXY B.47.XYY C.46，XX／47，XY D.46，XY／47，XYY E.46，XY／417，XXY
单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
单项选择题21-三体综合征属于（）
单项选择题关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
单项选择题男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是（）
单项选择题女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）
