A.具有PKU症状B.躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠C.顽固性抽痉，口水多D.智力正常关于BH……

单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

单项选择题作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.尿黑酸尿症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

单项选择题因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。

A.苯丙酮尿症
B.着色性干皮病
C.黏多糖沉积病
D.白化病
E.半乳糖血症

单项选择题尿黑酸尿症患者因缺乏（）而发病。

A.尿黑酸氧化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.半乳糖激酶
E.苯丙氨酸羟化酶

判断题PGD（植入前基因诊断）目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。