A.小儿染色体病中的常见者B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.原因不明的先天性疾病21-三体综……

单项选择题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征

单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为（）

A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单项选择题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难

单项选择题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定