A.神经系统损害B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环C.急性溶血病D.肝脏损害为主E.肾小管性酸中毒肝豆状核变性……

单项选择题Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制

单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

单项选择题10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Gutheie实验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型