A.肝肿大、惊厥B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C.CT特征性改变D.肝肿大、贫血和锥体外系症状E.……

单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

单项选择题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇

单项选择题散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常

单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗