找考题网-背景图
单项选择题

A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿蝶呤分析 E.苯丙氨酸-4……

常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
<上一题 目录 下一题>
热门试题

单项选择题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2个月
D.3～6个月
E.4～9个月

单项选择题经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶

单项选择题先天愚型的主要特点为（）

A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形

单项选择题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

单项选择题先天愚型染色体核型绝大部分为（）

A.嵌合型21-三体
B.G／D易位型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体