A.神经纤维瘤病 B.结节性硬化 C.听神经鞘瘤 D.颅咽管瘤 E.脑面血管瘤病
单项选择题结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()
A.双侧基底节对称性钙化 B.双侧小脑齿状核对称性钙化 C.双侧半卵圆中心对称性钙化 D.双侧额叶皮质钙化 E.室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节
单项选择题女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每年5~8次。检查:口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是()
A.脑面血管瘤病 B.神经纤维瘤病 C.结节性硬化症 D.共济失调毛细血管扩张症 E.多发性硬化
单项选择题某16岁患者有8个牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm,在临床上应考虑为()
A.结节性硬化 B.Ⅰ型神经纤维瘤病 C.Ⅱ型神经纤维瘤病 D.硬皮病 E.着色性干皮病
单项选择题线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性,一般诊断标准为()
A.在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 B.在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 C.在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 D.在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常 E.在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
单项选择题线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为()
A.母系遗传 B.父系遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X性连锁显性遗传