A.新生儿筛查B.骨骼X线检查C.血清T4、T3、TSH测定D.放射性核素检查E.TRH刺激试验下列哪些检查可……

多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性免疫缺陷病

多项选择题属常染色体隐性遗传的是（）

A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.糖尿病
D.先天性甲状腺功能减退症
E.先天性肾上腺皮质增生症

单项选择题3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫癎
D.严重低血糖症
E.黏多糖病

单项选择题1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎

单项选择题10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性