简答题 简述苯丙酮尿症的临床特点?

单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为()

A．特征性CT改变
B．肝铜>300μg/g(肝干重)
C．24小时尿排铜>300μg/24小时
D．角膜K-F环
E．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

单项选择题苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗，一般应持续治疗几年（）

A．生后一个月内1～2年
B．2～3个月2～3年
C．3～4个月3～4年
D．一个月内4～6年
E．5～6个月4～6年

单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

A．是否执行无苯丙氨酸饮食
B．是否进行强化教育
C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D．是否应用药物四氢生物喋呤
E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C．单用雌激素
D．单用人生长激素
E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

单项选择题男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）

A．丘脑黑质
B．大脑皮质
C．基底神经节
D．小脑半球
E．脑干网状结构

单项选择题粘多糖病酶活性测定的样本为()

A．肝细胞
B．骨骼
C．尿液
D．脑脊液
E．白细胞、皮肤成纤维细胞

单项选择题苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）

A．苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B．酪氨酸产生减少
C．甲状腺素、肾上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多

单项选择题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）

A．出生时
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月

单项选择题21-三体综合征患儿的确诊需经（）

A．骨骼X线检查
B．染色体核型检查
C．血清T、T检查
D．尿三氯化铁试验
E．血浆游离氨基酸分析

多项选择题新生儿缺氧缺血性脑病病变在丘脑、脑干核等处时，其临床特点为()

A．惊厥持久
B．肌张力低下
C．瞳孔固定
D．无吸吮和吞咽反射
E．无脑水肿症状

多项选择题正常新生儿生后就存在的神经反射有（）

A．觅食反射
B．吸吮反射
C．拥抱反射
D．握持反射
E．条件反射

多项选择题在易致新生儿窒息的母亲因素中，包括哪项()

A．母有全身疾病如糖尿病，心肾疾病等
B．母有产科疾病如妊高症，前置胎盘等
C．母多胎妊娠
D．母妊娠早期反应较重
E．母年龄大于35岁或小于16岁

多项选择题胎粪吸入性肺炎的主要治疗方法有哪些（）

A．清理呼吸道
B．头罩吸氧
C．机械通气
D．持续气道正压呼吸(CPAP)
E．吸入一氧化氮

单项选择题关于新生儿缺氧缺血性脑病，哪项不正确（）

A．多发生在窒息的足月儿
B．症状多出现在生后3天内
C．轻症以兴奋症状常见，重症以抑制症状常见
D．病变如在两侧大脑半球其特点是惊厥持久，无脑水肿表现
E．是儿童神经系统伤残的常见原因之一

单项选择题以下哪一种是早产儿颅内出血的常见类型（）

A．脑室周围—脑室内出血
B．原发性蛛网膜下隙出血
C．脑实质出血
D．硬膜下出血
E．小脑出血