A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病3岁男孩，生长发育迟钝，……

单项选择题27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）

单项选择题3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）

单项选择题12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）

单项选择题小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）

单项选择题1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断（）