单项选择题患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,进食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的诊断是()
单项选择题男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()
A.骨发育不良 B.粘多糖病 C.甲状腺功能减低症 D.苯丙酮酸尿症 E.染色体病
单项选择题一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。测血T50nmol/L,TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能()
单项选择题男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()
单项选择题患儿,男,6岁,多饮、多尿近4个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥苍白。血渗透压:298mmol/L,血钠:145mmol/L,尿比重小于1.005,诊断为尿崩症,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确()