A.角膜K-F环 B.特征性CT改变 C.肝铜>300μg/g(肝干重) D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E.24h尿排铜>300μg/24h
单项选择题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发黄褐色 E.伴有惊厥
单项选择题该患儿出生后最合适的食物是()
A.母乳 B.牛乳 C.米粉 D.低苯丙氨酸奶粉 E.无苯丙氨酸奶粉
单项选择题目前初筛应首选下列哪项检查()
A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
单项选择题本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
A.酪氨酸 B.色氨酸 C.苯丙氨酸 D.丙氨酸 E.丝氨酸
单项选择题治疗的目的为()
A.使患儿成年后获得生育能力 B.达到治愈 C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康 D.防止下一代发生类似情况 E.安慰父母
单项选择题如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
A.无需治疗 B.补充雌激素 C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素 E.单纯应用人生长激素
单项选择题该患儿应如何治疗()
A.护肝治疗 B.补充维生素D和钙剂 C.低苯丙氨酸饮食 D.终生给予甲状腺激素制剂 E.不需用药,继续观察
单项选择题确诊的实验室检查为()
A.染色体检查 B.血尿氨基酸检查 C.血清T3、T4、TSH检查 D.尿黏多糖检查 E.脑电图检查
单项选择题女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积症 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征
单项选择题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲa型 D.Ⅲb型 E.Ⅲc型
单项选择题目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼X线检查
单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
单项选择题导致染色体畸变的原因有()
A.母亲妊娠时年龄过大 B.放射线 C.化学因素 D.病毒感染 E.以上都是
单项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白 B.肠道吸收铜功能增强 C.胆汁中排出铜量不减少 D.尿排铜量减少 E.以上都不是