单项选择题

A.甲胎蛋白B.血脂和脂蛋白C.血液和肌肉辅酶Q10D.肌酶谱E.肌肉活检实验室检查：血VitE0.7g L。……

共用题干题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉辅酶Q10
D.肌酶谱
E.肌肉活检

<上一题目录下一题>

热门试题

单项选择题下列治疗方法中最合理的是（）

A.口服维生素A100U·kg^-1·d^-1，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d
B.口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
E.大剂量免疫球蛋白

单项选择题该家系的遗传模式符合（）

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传

单项选择题最可能的诊断是（）

A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调

单项选择题最具有诊断价值的是（）

A.血维生素E含量检测
B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.常规突变SCA基因序列分析
D.神经病理检查
E.诊断性治疗

单项选择题家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现