单项选择题患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
A.苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征 E.粘多糖病
单项选择题患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病 B.先天愚型 C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良 E.苯丙酮尿症
单项选择题患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是()
A.先天愚型 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.粘多糖病 E.脑发育障碍
单项选择题男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高 B.尿粘多糖阳性 C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml D.染色体检查异常 E.尿三氯化铁试验阳性
单项选择题女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()