A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E．过量代谢产物由皮肤大量排出
多项选择题苯丙酮尿症的临床特点是()
A．毛发、皮肤色泽变浅 B．智力发育落后 C．惊厥 D．尿和汗液有鼠尿臭味 E．肌张力增高
填空题苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
填空题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
填空题苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
填空题PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
