单项选择题测定黏多糖病酶活性的样本是()
A.血清、血细胞或成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
单项选择题典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血病 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
单项选择题Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制