问答题举例说明先天性代谢病的发病机制。
问答题以镰形细胞贫血症为例，简述分子病的发病机制。
问答题说明地中海贫血的发生机制及其特点。
问答题举例说明血红蛋白病发生的分子机制（珠蛋白基因突变的类型）。
名词解释什么是地中海贫血（Thalassemia）; 地中海贫血（Thalassemia）名词解释定义是什么?
名词解释什么是异常血红蛋白病（Abnormal Hemoglobinopathy）; 异常血红蛋白病（Abnormal Hemoglobinopathy）名词解释定义是什么?
名词解释什么是血红蛋白病（Hemoglobinopathies）; 血红蛋白病（Hemoglobinopathies）名词解释定义是什么?
名词解释什么是先天性代谢病（Inborn Errors of metabolism）; 先天性代谢病（Inborn Errors of metabolism）名词解释定义是什么?
名词解释什么是分子病（Molecular Disease）; 分子病（Molecular Disease）名词解释定义是什么?
问答题一对表型正常的夫妻结婚六年，妊娠六次，自然流产3胎，生育了3个孩子，其中长子，长女表型正常，但长女有45条染色体，长子是46条染色体，次女是典型的先天愚儿，妻子的核型为 45，XX，-14，-21，+t（14；21） （q11；p21），丈夫核型为46，XY，为什么妻子的表型正常？
问答题如果一个女性的核型是 45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11） 她的表型应该是怎样的？为什么？若和正常的男性结婚，他们是否能生出正常的孩子？为什么？应该怎样进行生育指导？
问答题Turner综合征和Klinefelter综合征的主要核型的发生原因各是什么？
问答题21三体型、嵌合型、易位型先天愚型的发生原因各是什么？
问答题简述先天愚型、Edwards综合征、Patau综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的主要核型。
问答题为什么说倒位携带者和平衡易位者是习惯性流产的根源？
