A.粘多糖病I型 B.粘多糖病Ⅱ型 C.粘多糖病Ⅲ型 D.粘多糖病Ⅳ型 E.粘多糖病Ⅵ型
单项选择题1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病活动期
单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A.进行性智能迟滞 B.骨骼的X线检查 C.尿粘多糖测定 D.白细胞粘多糖颗粒检查 E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.骨骼X线检查 D.DNA分析 E.特异性的酶活性测定
单项选择题男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg L,尿铜8μmol 24h(500μg 24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺螯合体内铜 C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收 D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状 E.应用保肝药及加强营养保护肝脏