A.粘多糖病I型 B.粘多糖病Ⅱ型 C.粘多糖病Ⅲ型 D.粘多糖病Ⅳ型 E.粘多糖病Ⅵ型
单项选择题1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.佝偻病活动期
单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于()
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A.进行性智能迟滞 B.骨骼的X线检查 C.尿粘多糖测定 D.白细胞粘多糖颗粒检查 E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.骨骼X线检查 D.DNA分析 E.特异性的酶活性测定
单项选择题男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg L,尿铜8μmol 24h(500μg 24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺螯合体内铜 C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收 D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状 E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A.愚笨面容 B.身高、体重低于正常 C.毛发、皮肤粗糙 D.atd角增大 E.肌张力低下
单项选择题糖原累积病I型缺陷的酶是()
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.肌磷酸化酶 C.糖原合成酶 D.肝磷酸化酶 E.脱支酶
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45,XO
单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46,XX(或XY)/47,+21
单项选择题女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A.46xy,-14,+t(14q21q) B.46xx,-14,+t(14q21q) C.46xy,-21,+t(21q22q) D.46xx,-21,+t(21q21q) E.46xx,-22,+t(21q22q)
单项选择题先天愚型主要特点为()
A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙 C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
单项选择题21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()
A.舌常伸出口外 B.眼距宽 C.鼻梁低平 D.两眼外侧上斜 E.以上都不是
单项选择题先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A.47,XY(或XX),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)